青島400人患罕見病 一笑骨折不能食人間煙火

????原本還是一個(gè)很健康的孩子，3歲的昀昀突然高燒不斷，到醫(yī)院做了檢查，醫(yī)生一直找不到病因，最后在青醫(yī)附院確診為EB病毒嗜血細(xì)胞綜合征，這種怪病在我國(guó)的發(fā)病率約為1/10萬(wàn)，屬于一種罕見病，罕見病雖然很少見，但是一旦得上就很難根治。昨天是國(guó)際罕見病日，記者了解到，我國(guó)各類罕見病患者過(guò)千萬(wàn)，青島已發(fā)現(xiàn)病例數(shù)超過(guò)400例，目前我國(guó)罕見病防治還比較落后，有些罕見病很多醫(yī)生都不認(rèn)識(shí)，患者求醫(yī)會(huì)四處碰壁，即使發(fā)現(xiàn)了也面臨無(wú)藥可治的尷尬。

????孩子高燒不斷現(xiàn)皮疹

????6歲的昀昀是諸城人，他于2010年5月中旬開始發(fā)高燒并全身出現(xiàn)皮疹，疼痛難忍，隨后入住諸城市人民醫(yī)院傳染科，治療半月后不見好轉(zhuǎn)，更因粒細(xì)胞缺陷轉(zhuǎn)入血液科進(jìn)行救助，病危一次，經(jīng)治療病情得到控制，但并未明顯好轉(zhuǎn)。由于醫(yī)院沒(méi)有進(jìn)一步的治療策略，昀昀家無(wú)力負(fù)擔(dān)高額的費(fèi)用，經(jīng)和醫(yī)院溝通決定出院在家中服藥治療，但出院后一直發(fā)燒不斷，2010年9月中旬病情突然加重，人民醫(yī)院建議去上級(jí)醫(yī)院檢查治療，2010年入住青島市市立醫(yī)院，診斷病情嚴(yán)重，孩子一度出現(xiàn)便血和昏迷，醫(yī)院連下3次病危通知。后轉(zhuǎn)至青醫(yī)附院救治，經(jīng)多次搶救診斷為EB病毒嗜血細(xì)胞綜合征，免疫缺陷病，溶血性等難治性疾病。治療期間孩子病重，病危連下數(shù)次，經(jīng)輸血和血小板搶救后病情得到一定的緩解。

????治病已花了40余萬(wàn)

????記者了解到，EB病毒嗜血細(xì)胞綜合征發(fā)病率大概是1/10萬(wàn)，治療起來(lái)十分困難，需長(zhǎng)時(shí)間服用抑制作用的藥物和化療來(lái)控制病情。現(xiàn)在，昀昀每半月要復(fù)查一次，每天定時(shí)定量服用一些昂貴的藥物，昀昀的日常生活需要特別小心地照顧，因?yàn)橐粋€(gè)普通的感冒或周圍人感冒發(fā)燒都有可能使昀昀病情復(fù)發(fā)，孩子的父母每天都提心吊膽地生活?！皬纳〉浆F(xiàn)在花費(fèi)40多萬(wàn)，一年中大部分時(shí)間處于住院狀態(tài)，每月要花一萬(wàn)多元的口服藥費(fèi)。醫(yī)生說(shuō)骨髓移植手術(shù)，才能救孩子于水火之中?！标狸赖哪赣H王金婷告訴記者，她已經(jīng)辭職全天照顧孩子，孩子的父親每天打零工賺錢，要靠借錢才能維持孩子的日常治療。

????罕見怪病奪走了她

????臘月的一天，萊陽(yáng)團(tuán)旺鎮(zhèn)光山村，蓋芳旭的妻子突然感到渾身無(wú)力，腰疼得厲害，休息了一天后病情沒(méi)有好轉(zhuǎn)，鎮(zhèn)醫(yī)院初步診斷是腰椎受傷?！芭D月廿八，她已經(jīng)沒(méi)法自己站立起來(lái)了?！鄙w芳旭說(shuō)，初一那天，妻子突然渾身抽搐起來(lái)，緊接著口吐白沫出現(xiàn)了休克。蓋芳旭趕緊叫車把妻子送到醫(yī)院，經(jīng)過(guò)短暫的搶救后，醫(yī)生建議他們轉(zhuǎn)院到青島治療。青島中心醫(yī)院專家會(huì)診發(fā)現(xiàn)，從部分癥狀看，像是患了格林巴利綜合征這一較罕見的疾病?！斑@是一種急性起病，以神經(jīng)根、外周神經(jīng)損害為主，肢體軟癱?！敝行尼t(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室主任王敬東告訴記者，最終這名病人因病情過(guò)重去世。

????青島病例數(shù)大于400

????世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。國(guó)際罕見病日是由歐洲罕見病組織于2008年發(fā)起,確定2月29日為國(guó)際罕見病日,以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。在沒(méi)有2月29日的年份,2月28日為國(guó)際罕見病日。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見病有6000多種，約占人類疾病10%。資料顯示，我國(guó)各類罕見病患者超過(guò)千萬(wàn)人。山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)、省醫(yī)科院黨委書記韓金祥教授介紹,山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)2012年選取山東省17市的三級(jí)醫(yī)院及各市級(jí)婦幼保健院共103家醫(yī)院進(jìn)行了調(diào)查。本次調(diào)查科室上報(bào)病例數(shù)由高到低依次為兒科、血液科、內(nèi)分泌科、放射科、骨科、神經(jīng)科、檢驗(yàn)科、遺傳科,其中兒科、血液科、內(nèi)分泌科、放射科、骨科、神經(jīng)科上報(bào)病例數(shù)較高。目前全省罕見病病種大約為315種，各市的罕見病呈報(bào)最高的為濱州,其病例數(shù)大于500,其次是濟(jì)南、淄博、臨沂、青島,病例數(shù)均大于400。

????罕見病防治我省走在前列

????山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)秘書長(zhǎng)許雙慶告訴記者，目前醫(yī)生罕見疾病知識(shí)少,缺乏相關(guān)知識(shí)的繼續(xù)教育,大部分醫(yī)生不了解罕見疾病基本知識(shí)。罕見疾病的發(fā)現(xiàn)、診斷水平比較低,導(dǎo)致很多患者被長(zhǎng)期漏診或誤診。許多患者開始治療的時(shí)間較晚,導(dǎo)致病變不可逆轉(zhuǎn)。雖然我國(guó)的罕見病防治還比較落后，但山東省在罕見疾病防治研究領(lǐng)域走在了全國(guó)前列。2010年山東省醫(yī)科院建立了全國(guó)首家罕見疾病防治協(xié)會(huì)——山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì),組建了全國(guó)唯一一家以罕少見病為主要研究方向的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。

????5種罕見病可特藥救助

????今年我市將擴(kuò)大救助范圍 兩類患者用藥不花錢

????罕見病治療花費(fèi)高，讓患者家庭背負(fù)起沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，我市已經(jīng)將5種罕見病納入城鎮(zhèn)醫(yī)保救助范圍，至少解決70%的花費(fèi)。記者昨日從市人社局獲悉，BH4缺乏癥、肢端肥大癥、多發(fā)性硬化、血友病、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓患者可獲特藥救助，其中18歲以下BH4缺乏癥、血友病患者已經(jīng)實(shí)現(xiàn)免費(fèi)用藥。根據(jù)規(guī)劃，我市今年還將擴(kuò)大罕見病救助范圍，確?；颊吣艿玫郊皶r(shí)救治，并減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

????5種罕見病列入救助范圍

????“青島近兩年已經(jīng)開始關(guān)注罕見病，目前已經(jīng)有5種罕見病被列入救助范圍，包括醫(yī)保救助和企業(yè)、愛心組織贈(zèng)藥等?！笔猩绫＞钟嘘P(guān)負(fù)責(zé)人表示。

????根據(jù)我市去年7月實(shí)施的大病醫(yī)療救助制度，特藥救助按照城鎮(zhèn)職工醫(yī)保和城鎮(zhèn)居民醫(yī)保患者自負(fù)費(fèi)用的70%給予救助，但在實(shí)際實(shí)施過(guò)程中，社保部門盡力爭(zhēng)取供藥的廠家提供更好的贈(zèng)藥服務(wù)，“有的企業(yè)早已經(jīng)在做，現(xiàn)在贈(zèng)藥的比例已經(jīng)提高很多?！痹撠?fù)責(zé)人告訴記者，除了七成的救助外，獲得特藥救助的患者多數(shù)都能享受贈(zèng)藥，18歲以下的血友病、BH4缺乏癥參?；颊吣壳耙呀?jīng)實(shí)現(xiàn)了用藥全免費(fèi)，如果超過(guò)了18歲，這兩種疾病的治療意義已經(jīng)不大。

????罕見病治療困難重重

????罕見病的治療，最大困難是特效藥缺乏，目前累計(jì)發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因?yàn)榛颊邤?shù)量不多，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過(guò)多的精力和資金做研發(fā)。“不僅如此，治療罕見病的專家也并不富余，我市社保部門選的責(zé)任醫(yī)師中，就有一部分是外地的。”市社保局工作人員表示，特效藥少、專家力量不足，都是罕見病難治愈甚至治療難以持續(xù)的原因。

????而另一方面，罕見病未及時(shí)確診和高花費(fèi)也是這類患者必須面對(duì)的重大難題，“以生長(zhǎng)激素缺乏來(lái)說(shuō)，治療的花費(fèi)固然很高，但一部分不愁錢的患者家庭，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)孩子患病太晚，也影響了治療?！鼻噌t(yī)附院兒科專家李堂說(shuō)，矮小癥的治療有特效藥，但也并未挽救每一個(gè)患兒。以花費(fèi)為例，治療生長(zhǎng)激素缺乏引起的矮小癥，每支生長(zhǎng)激素大約1100元，體重10千克的孩子，每月大約需要2支，一年就要花費(fèi)2.6萬(wàn)元，如果體重偏大就要翻番用藥，最多的患者一年僅生長(zhǎng)激素這種特效藥的花費(fèi)就14萬(wàn)元，“如果男孩4歲時(shí)確診，治療到16歲，全程12年的花費(fèi)很多家庭都承擔(dān)不起。”專家表示，這種疾病的治療，最好能在4歲之前發(fā)現(xiàn)，而且必須持續(xù)到生長(zhǎng)發(fā)育停止，才有可能長(zhǎng)到正常身高，但對(duì)矮小癥來(lái)說(shuō)，家長(zhǎng)的忽視和患兒篩查難度高，讓這種疾病的特效藥也不得不黯然失色。

????今年將擴(kuò)大救助范圍

????根據(jù)社保部門的規(guī)劃，我市今年將擴(kuò)大罕見病的救助范圍，盡可能讓有特效藥的患者獲得醫(yī)治，減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！斑x擇罕見病入救助范圍，最重要的一個(gè)前提就是要有特效藥。”社保局工作人員告訴記者，至于最終增加哪幾種罕見病，需要根據(jù)特效藥、治療效果等因素來(lái)確定。有的患者雖然并未被納入特藥救助范圍，但花費(fèi)高且符合其它條件的，仍可獲得我市的大病醫(yī)療救助。 （記者 陳珂）

????瓷娃娃——成骨不全癥

????他們嬌小可愛，但是一個(gè)擁抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，發(fā)病概率在萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一，中國(guó)約有10萬(wàn)名患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法，但通過(guò)藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高生存質(zhì)量。

????黏寶寶——黏多糖貯積癥

????“長(zhǎng)不大、活不長(zhǎng)”是醫(yī)生對(duì)很多黏寶寶的預(yù)言。黏多糖貯積癥是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個(gè)器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。目前國(guó)外已經(jīng)有針對(duì)黏多糖貯積癥某些亞型的酶替代治療藥物，但還未在國(guó)內(nèi)上市。

????不食人間煙火——苯丙酮尿癥

????這是一群“不食人間煙火”的孩子，肉、蛋、奶從一出生起就不曾嘗過(guò)滋味。苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。（記者 徐棟）