山東省臨沂市人民醫(yī)院檢驗(yàn)中心副主任檢驗(yàn)師李琳等人發(fā)現(xiàn)9種染色體異常核型，日前經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室夏家輝院士等專家鑒定，為世界首報(bào)染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。

　　李琳介紹說，從2002年以來，醫(yī)院共發(fā)現(xiàn)近百例異常染色體，最后經(jīng)國家權(quán)威部門確認(rèn)鑒 定的這9種染色體異常核型為世界首報(bào)。這是醫(yī)院對病人進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)及遺傳咨詢的過程中，對患者進(jìn)行外周血染色體檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的，其中男性6人，女性3人。

　　研究發(fā)現(xiàn)，夫妻任何一方檢查出染色體異常，就意味著遺傳缺陷，而這也是導(dǎo)致男女不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、畸胎、死產(chǎn)的原因之一。

　　李琳認(rèn)為，引起染色體畸形主要有以下4種原因：物理因素，如放射線損傷；化學(xué)因素，如藥物、毒物等；生物因素，如病毒感染；環(huán)境因素，如環(huán)境污染等。

　　專家認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，填補(bǔ)了這一數(shù)據(jù)庫的空白，更重要的是對遺傳學(xué)的臨床研究和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的現(xiàn)實(shí)指導(dǎo)意義。

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