我國平均每兩天就可能有1個(gè)BH4缺乏癥孩子降生

????近日，四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥治療進(jìn)展媒體溝通會(huì)在京舉行，并公布了國內(nèi)首個(gè)治療BH4缺乏癥的藥物科望獲得我國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，將于2011年第2季度在中國上市。

????BH4缺乏癥是少數(shù)可以控制的遺傳病

????中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組副組長、北大第一醫(yī)院兒科楊艷玲教授表示，BH4缺乏癥是一種常染色體遺傳性疾病，主要會(huì)對人的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害?；純航?jīng)常出現(xiàn)智力低下、癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙、膚色變淺、毛發(fā)稀黃、濕疹、身體散發(fā)鼠尿味等癥狀?！斑@又是少數(shù)可以控制的遺傳性疾病，只要早篩查，早診斷，早治療，患有此病的新生兒就會(huì)像正常人一樣成長?！?/p>

????中日友好醫(yī)院兒科主任醫(yī)師沈明教授說，“我國平均每兩天就可能有1個(gè)BH4缺乏癥的孩子降生。由于BH4缺乏癥比較罕見，所以部分患兒未能獲得及時(shí)、正確的診治，貽誤了黃金治療時(shí)期?！?/p>

????目前已納入國家新生兒篩查項(xiàng)目

????據(jù)北京婦幼保健院小兒內(nèi)分泌專家孔元原介紹，比較幸運(yùn)的是，包括苯丙酮尿癥及BH4缺乏癥的高苯丙氨酸血癥已納入國家新生兒篩查項(xiàng)目，有北京戶口或父母有基本醫(yī)療保險(xiǎn)的孩子篩查費(fèi)用在報(bào)銷范圍內(nèi)，國家規(guī)定每個(gè)新生兒均應(yīng)接受新生兒遺傳病篩查。北京市內(nèi)開展高苯丙氨酸血癥鑒別診斷和治療的醫(yī)院有中日友好醫(yī)院、北大第一醫(yī)院兒科等。

????孔元原表示，家長如果沒有在孩子出生時(shí)進(jìn)行新生兒遺傳性疾病篩查，發(fā)現(xiàn)孩子運(yùn)動(dòng)能力、智力發(fā)育比同齡兒童遲緩，都應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查，如果確診是BH4缺乏癥，越早發(fā)現(xiàn)治療效果越好。