青島六家醫(yī)院成立疑難罕見病診治中心 “琴島e?！睂?duì)部分藥品報(bào)銷七成

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周宇（前排左二）和罕海藥濟(jì)愛心聯(lián)盟志愿者走進(jìn)社區(qū)宣講。

青島對(duì)新婚女性進(jìn)行SMA基因檢測(cè)。

今年2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見病日，今年主題是“Share your colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩）。防治罕見病，我們能做的有很多。目前，全國(guó)兩會(huì)召開在即，有代表和委員已經(jīng)提出包括共同探索罕見病藥品醫(yī)療保障機(jī)制、將相關(guān)藥品納入商業(yè)健康保險(xiǎn)等建議，以在更大力度上解決患者的用藥難、看病難問題。此外，考慮到80％的罕見病都與遺傳變異有關(guān)，加強(qiáng)相關(guān)預(yù)防、篩查同樣重要。有了政府的積極引導(dǎo)與兜底，把社會(huì)各方的積極性調(diào)動(dòng)起來，在罕見病防治上，我們就能不斷向“不讓一個(gè)患者掉隊(duì)”的目標(biāo)靠近，重新點(diǎn)燃萬千家庭的希望。

／探訪 ／

我市6家醫(yī)院成立診治中心

也許大家聽說過“月亮孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”等名字，這些看似可愛的別名，卻是白化病、成骨不全癥、大皰性表皮松解癥等罕見病的代表，背后更是一個(gè)個(gè)家庭的不易。我國(guó)現(xiàn)有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬，因此罕見病并不“罕見”。數(shù)據(jù)顯示，當(dāng)前我國(guó)已經(jīng)明確規(guī)定了121種罕見病，我國(guó)專家普遍認(rèn)為：成年人患病率小于50萬分之一，或新生兒發(fā)病率小于10萬分之一的疾病可以稱為中國(guó)的罕見病。

罕見病的預(yù)防和治療是醫(yī)學(xué)界非常重要的課題。我國(guó)制定了罕見病目錄、成立中國(guó)罕見病聯(lián)盟、建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)……每一個(gè)小群體都不會(huì)被放棄。我市也在進(jìn)一步推進(jìn)罕見病防治中探索著“青島方案”，助力患者贏得新生。

以往罕見病患者平均確診時(shí)間為4年，臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少、可用藥品少且貴，導(dǎo)致很多罕見病患者“被耽擱”。診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高也是罕見病確診難的一個(gè)關(guān)鍵因素。同時(shí)罕見病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，因此多學(xué)科診療合作尤為重要。

2021年6月18日，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）聯(lián)合青島大學(xué)附屬醫(yī)院、青島市市立醫(yī)院等6家醫(yī)院成立青島市疑難罕見病診治中心。中心下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組等7個(gè)協(xié)作組，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復(fù)、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)全方位服務(wù)。目前中心匯聚了6家醫(yī)院的40余位知名專家，打造多學(xué)科診療模式，通過線上線下會(huì)診等方式，為患者提供精準(zhǔn)治療。作為牽頭單位的山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）已開通綠色通道，為疑難罕見病患者提供一站式診療服務(wù)，大大提高罕見病患者平均確診時(shí)間。

自2013年12月山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）開診以來，已確診、治療疑難罕見病例千余例，其中不乏國(guó)內(nèi)首次報(bào)道的數(shù)種病例，為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。2022年醫(yī)院獲批神經(jīng)系統(tǒng)臨床研究中心、半島神經(jīng)系統(tǒng)罕見病聯(lián)盟、青島市罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心、青島市疑難罕見病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，從臨床到基礎(chǔ)全方位服務(wù)于罕見病患者。

據(jù)介紹，目前國(guó)家已經(jīng)組建起了全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，協(xié)作網(wǎng)的重要任務(wù)之一就是加強(qiáng)醫(yī)生的培訓(xùn)，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）也每年舉辦神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病國(guó)家繼續(xù)教育培訓(xùn)班，并已連續(xù)舉辦八屆。醫(yī)生多積累有關(guān)罕見病的相關(guān)知識(shí)，多認(rèn)識(shí)疾病，才能縮短患者的確診時(shí)間。

罕見病準(zhǔn)確識(shí)別很關(guān)鍵

近日，記者來到青島市疑難罕見病診療中心探訪了解到，幾乎每天都有病人來預(yù)約遠(yuǎn)程會(huì)診或多學(xué)科會(huì)診，一些困擾病人多年的疑難罕見病在這里得到準(zhǔn)確的診斷及精準(zhǔn)治療。一對(duì)周身疼痛多年的母子，向記者分享了如何在這里查出困擾多年疾病元兇的經(jīng)歷。

這是來自東營(yíng)的一對(duì)母子，母親30多歲，自有記憶開始，經(jīng)常出現(xiàn)肢體疼痛的癥狀，寒冷、陰雨、勞累后易發(fā)。常常一夜疼痛3至4次，一次持續(xù)10分鐘到1小時(shí)不等，導(dǎo)致徹夜難眠。她曾到多家醫(yī)院就診，但均未能明確病因，常年靠布洛芬來緩解疼痛，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。

然而，更讓全家焦慮的是，孩子也患有同樣癥狀。6歲的孩子從1歲左右就經(jīng)?？摁[，開始時(shí)家人并不知哭鬧的原因，隨著年齡的增長(zhǎng)，漸漸地孩子會(huì)表達(dá)后才知道是因?yàn)楦觳?、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛才會(huì)哭鬧。疼痛發(fā)作前后及平常無關(guān)節(jié)紅腫、皮疹等體征。家長(zhǎng)曾帶孩子到北京、上海等知名的大醫(yī)院兒科就診，醫(yī)生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風(fēng)濕病、自身炎癥性疾病、生長(zhǎng)痛等疾病，但都未能確診。為了緩解疼痛，孩子也需要常年服用布洛芬，因此導(dǎo)致腹痛不適、食欲差，生長(zhǎng)遲緩。這對(duì)母子多方了解到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）在疑難罕見病診治方面有豐富經(jīng)驗(yàn)，就聯(lián)系到中心工作人員，預(yù)約了多學(xué)科會(huì)診。

青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒內(nèi)科主任黃啟坤教授召集內(nèi)分泌科、血液科、風(fēng)濕科、小兒骨科、神經(jīng)內(nèi)科等相關(guān)專家對(duì)母子倆進(jìn)行會(huì)診。專家們?cè)敿?xì)詢問了母子倆的病史，仔細(xì)進(jìn)行檢查，認(rèn)真分析了病人在多家醫(yī)院的檢查資料，初步排除了外院疑診的幾種疾病，考慮病人特點(diǎn)符合周圍神經(jīng)病的表現(xiàn)。周圍神經(jīng)病有多種病因、多種類型，為明確診斷，接下來又對(duì)母子倆進(jìn)行了基因檢測(cè)。

基因二代測(cè)序顯示母子SCN11A基因上同一位點(diǎn)存在一個(gè)雜合突變，這個(gè)基因突變導(dǎo)致母子患同一種疾?。杭易逍蚤g歇性疼痛綜合征3型。這是一種由于SCN11A基因突變，導(dǎo)致感覺神經(jīng)鈉離子通道開放增強(qiáng)、感覺神經(jīng)電興奮增高，造成肢體發(fā)作性疼痛的罕見病?！凹易逍蚤g歇性疼痛綜合征3型是一種非常罕見的疾病，目前全球報(bào)道不到20個(gè)家系。此病是常染色體顯性遺傳性疾病，通常嬰兒期起病，主要表現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端的發(fā)作性疼痛?！秉S啟坤教授介紹，專家團(tuán)隊(duì)對(duì)患者進(jìn)行鈉離子通道阻滯劑治療，取得了較好效果。

專家提示，肢體疼痛是各家醫(yī)院兒科患者常見的癥狀，通常誘發(fā)疾病為外傷、炎癥、風(fēng)濕病、生長(zhǎng)痛及少見病如卟啉病等，一般不難診斷，所以很多醫(yī)生在查不到原因時(shí)多考慮“功能性疼痛”，可能延誤治療的時(shí)機(jī)。同時(shí)也建議患者和家屬，在疾病的診療和治療過程中相信科學(xué)，一定要找專業(yè)的有資質(zhì)的醫(yī)生就診、科學(xué)治療，才能少走彎路，才有可能贏得治療時(shí)間和最佳治療效果。

不斷探索出生缺陷防控前沿

如何預(yù)防罕見病的發(fā)生呢？目前國(guó)際公認(rèn)的預(yù)防方法主要分為三個(gè)階段：第一階段是在生育前，夫妻雙方可以尋求醫(yī)生進(jìn)行遺傳背景調(diào)查。第二階段是在妊娠期間，如果胎兒具有發(fā)生遺傳性罕見病的高危因素，孕婦可以進(jìn)行一些針對(duì)性的遺傳基因篩查，300多種遺傳性罕見病目前都可以實(shí)現(xiàn)基因篩查。最后一個(gè)是在新生兒階段（0至28天），家長(zhǎng)和醫(yī)生需要重點(diǎn)關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況，觀察其行為及神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)，從而來推測(cè)是否存在異常情況。

記者從青島市衛(wèi)生健康委婦幼處了解到，青島近年來不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺(tái)了一系列惠民政策。2013年起，全市免費(fèi)開展孕婦中孕期血清學(xué)篩查。2017年，將血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦免費(fèi)高通量無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT），及介入性產(chǎn)前診斷項(xiàng)目納入市辦實(shí)事項(xiàng)目。

2022年9月，青島市擴(kuò)增出生缺陷一級(jí)預(yù)防免費(fèi)篩查項(xiàng)目，全面啟動(dòng)新婚女性免費(fèi)脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務(wù)。通過對(duì)新婚女性進(jìn)行SMA基因致病突變檢測(cè)，評(píng)估將來所生兒童罹患該病的風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)結(jié)合篩查結(jié)果為新婚夫婦提供個(gè)性化的優(yōu)生健康咨詢與指導(dǎo)。此次SMA免費(fèi)篩查項(xiàng)目的推廣實(shí)施，是青島市婦幼健康領(lǐng)域?qū)Τ錾毕菀患?jí)預(yù)防的有力落實(shí)，旨在進(jìn)一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷發(fā)生率。“項(xiàng)目實(shí)施以來，已有1．2萬余名新婚女性參加篩查，檢出女性攜帶者202例，夫妻雙方攜帶者5對(duì)。預(yù)計(jì)實(shí)施該項(xiàng)目后，青島市每年將減少5例SMA患兒出生?！眿D幼處相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹。

青島市婦女兒童醫(yī)院專家介紹，SMA是一種常見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，致病基因攜帶率、發(fā)病率、致殘致死率高，也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號(hào)遺傳病殺手”。該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發(fā)病無有效根治手段，終生服藥費(fèi)用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)，所以在婚前、孕前進(jìn)行篩查十分必要。如夫妻雙方均為SMA致病基因攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時(shí)醫(yī)生會(huì)給出建議，主要有產(chǎn)前診斷和利用植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產(chǎn)對(duì)身體的傷害；對(duì)已懷孕的夫妻，可通過胎兒的產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）來進(jìn)行生育選擇，這些醫(yī)學(xué)干預(yù)手段都可及時(shí)、有效地預(yù)防SMA患兒出生。

我國(guó)67％罕見病藥納入醫(yī)保

所謂罕見病，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命，又因發(fā)現(xiàn)難度大，治療難度大，藥品研制成本高，治療罕見病的藥物也常被稱為“貴族藥”。

截至2022年10月，已有2860種藥品進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，國(guó)內(nèi)67％的已上市罕見病用藥都在其中，大大減輕了患者的用藥負(fù)擔(dān)。10年間，我國(guó)醫(yī)保參保人數(shù)從5．4億增加到13．6億。同時(shí)，我國(guó)建成了全世界規(guī)模最大的基本醫(yī)療保障網(wǎng)。

2022年醫(yī)保目錄調(diào)整主要面向5年內(nèi)新上市或修改說明書的藥品、新冠感染治療用藥、國(guó)家基本藥物、罕見病用藥等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，5年來，國(guó)家醫(yī)保局累計(jì)將618個(gè)藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，涉及罕見病用藥22個(gè)。

5年來，國(guó)家醫(yī)保局堅(jiān)持“?；尽钡墓δ芏ㄎ?，依托中國(guó)巨大市場(chǎng)規(guī)模，通過談判準(zhǔn)入等方式大幅降低新準(zhǔn)入目錄藥品的價(jià)格，使得患者負(fù)擔(dān)明顯減輕、醫(yī)?；鹗褂眯曙@著提高。此次調(diào)整后，罕見病治療用藥等領(lǐng)域的保障水平得到進(jìn)一步提升。同時(shí)，據(jù)國(guó)家醫(yī)保局統(tǒng)計(jì)，5年來，在很多治療領(lǐng)域，中國(guó)藥品價(jià)格由原來的“高地”成為全球的“洼地”，中國(guó)藥品價(jià)格首次成為發(fā)達(dá)國(guó)家藥品定價(jià)的參考，進(jìn)口藥品基本都給出了全球最低價(jià)。

／聲音 ／

市衛(wèi)健委婦幼處：

“足跟血”可篩查四類新生兒遺傳代謝病

青島市衛(wèi)健委婦幼處介紹，80％以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50％在出生或兒童期發(fā)病。新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質(zhì)，早期發(fā)現(xiàn)罕見病的方法之一，是出生缺陷的第三級(jí)預(yù)防。通過新生兒遺傳代謝病篩查可以早期對(duì)危及生命的一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩查，并進(jìn)行早期診斷和治療。

目前全市免費(fèi)篩查的遺傳代謝病病種包括以下四種疾病，簡(jiǎn)稱“四病”：先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱“呆小癥”），苯丙酮尿癥（“不食人間煙火”的寶寶），先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（“萬里挑一”的寶寶），葡萄糖－6磷酸脫氫酶缺乏癥（又稱“蠶豆病”）。

“新生兒出生后通過足跟部‘三滴血’檢測(cè)就可以篩查。正常新生兒采血時(shí)間為出生48小時(shí)后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢?！眿D幼處有關(guān)負(fù)責(zé)人提醒道，寶寶出生時(shí)看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？答案是肯定的，“因?yàn)榇蟛糠只加羞z傳代謝病的寶寶出生時(shí)看起來是正常的，但在出生3至6個(gè)月后會(huì)逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時(shí)才被診斷，就錯(cuò)過了治療的最佳時(shí)機(jī)。”

市醫(yī)保局：

“琴島e?！苯夂币姴√厮庂F難題

記者從青島市醫(yī)保局了解到，2021年，我市首發(fā)城市定制型商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)“琴島e保”，2022年“琴島e保”再度上線以來，產(chǎn)品升級(jí)、保障責(zé)任優(yōu)化，將部分罕見病藥品納入保障，報(bào)銷比例70％。

記者從青島市醫(yī)保局了解到多例“琴島e?！焙币姴∷幤防碣r案例。5歲的小華（化名）在2歲時(shí)確診為SMA，2021年7月使用責(zé)任四正面清單內(nèi)藥品諾西那生鈉，藥品費(fèi)用共計(jì)55萬多元，醫(yī)保報(bào)銷總金額20多萬元，“琴島e?！崩碣r金額10萬元。2022年7月、8月治療SMA使用2022年度責(zé)任五正面清單藥品艾滿欣，藥品累計(jì)費(fèi)用約6萬元，“琴島e?！辟r付3．4萬元。截至目前“琴島e?！崩塾?jì)賠付13．4萬元。60歲的譚女士（化名）2017年首診Lewis－Sumner綜合征，2022年7月入院使用責(zé)任五正面清單藥品藥品靜注人免疫球蛋白（pH4），累計(jì)花費(fèi)2．2萬元?！扒賺ue?！辟r付0．86萬元。

“琴島e保”經(jīng)三次責(zé)任優(yōu)化，先后將治療“SMA”“兒童血友病”等罕見病的藥品納入保障，為罕見病患者減輕了醫(yī)療花費(fèi)的壓力，帶來了福音。

藥企：

全力以赴讓患者“有藥可及”

在提高藥物可及性方面，醫(yī)藥企業(yè)也發(fā)揮著重要作用。近年來，多家藥企持續(xù)深耕血友病、罕見病治療領(lǐng)域，為患者提供更優(yōu)、更可及、更簡(jiǎn)便的治療方案。

去年底，靜注人免疫球蛋白、人血白蛋白等血液制品的需求量突然暴增，全國(guó)多地供應(yīng)出現(xiàn)極度短缺情況。這一情況讓當(dāng)時(shí)的PID（原發(fā)性免疫缺陷?。┗颊呷后w陷入了困境，靜注人免疫球蛋白是他們的續(xù)命藥，每個(gè)月需要注射數(shù)支靜注人免疫球蛋白，生命才能得以維持。

泰邦生物集團(tuán)旗下泰邦生物慈善基金會(huì)，緊急聯(lián)系“PID加油寶貝關(guān)愛中心”負(fù)責(zé)人，面向全國(guó)急重癥PID患者開展聯(lián)合公益行動(dòng)，截至目前共救助11名病情危重的PID病人，為其緊急調(diào)撥藥品至臨床一線，以挽救患者生命?！叭σ愿?、克服困難，堅(jiān)持最大負(fù)荷生產(chǎn)，在嚴(yán)格保證產(chǎn)品質(zhì)量的前提下，努力保障全國(guó)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)用藥需求，盡全力確保全國(guó)PID病人的用藥保障?！碧┌钌锛瘓F(tuán)是一家綜合性血液制品和生物醫(yī)藥企業(yè)，核心業(yè)務(wù)包括血液制品和生物制品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售，企業(yè)負(fù)責(zé)人介紹，“‘有藥可及’才能讓患者的境遇逐漸改善，早發(fā)現(xiàn)、早進(jìn)行規(guī)范化預(yù)防治療，有望擺脫病痛困擾，回歸正常的學(xué)習(xí)工作和生活?！?/p>

公益聯(lián)盟：

積極貢獻(xiàn)志愿者的一份力量

“雖然我們是醫(yī)藥學(xué)院的學(xué)生，但以前確實(shí)對(duì)罕見病的了解和認(rèn)識(shí)很少。關(guān)愛罕見病患者，就要先從了解開始?！敝苡钍侵袊?guó)海洋大學(xué)醫(yī)藥學(xué)院的博士生，曾在2017年“青島罕海藥濟(jì)愛心聯(lián)盟”成立時(shí)，擔(dān)任了第一屆和第二屆負(fù)責(zé)人。青島罕海藥濟(jì)愛心聯(lián)盟由中國(guó)海洋大學(xué)醫(yī)藥學(xué)院聯(lián)合掌上青島愛心志愿者協(xié)會(huì)成立，成員主要來自于中國(guó)海洋大學(xué)醫(yī)藥學(xué)院青年志愿者協(xié)會(huì)和其他熱心公益的學(xué)生。為探尋“孤兒藥”的研發(fā)生產(chǎn)困境，尋找可行的解決方法，為罕見病患者謀求福利，罕海藥濟(jì)愛心聯(lián)盟策劃了多次主題活動(dòng)，連續(xù)6年開展走訪調(diào)研、社區(qū)宣講、手繪插畫編發(fā)宣傳手冊(cè)，關(guān)愛陪伴罕見病患者幫扶活動(dòng)等一系列公益服務(wù)。

“我們聯(lián)盟曾面向海大學(xué)子舉辦過罕見病科普宣講、罕見病主題海報(bào)設(shè)計(jì)大賽、罕見病宣傳冊(cè)繪制等活動(dòng)，首先增加大學(xué)生對(duì)罕見病知識(shí)的了解，以便更好地服務(wù)于走進(jìn)社區(qū)、走向社會(huì)的罕見病宣傳活動(dòng)；也面向罕見病兒童舉辦了患兒成長(zhǎng)結(jié)對(duì)幫扶、線上觀影活動(dòng)、云端系列助學(xué)課堂等公益服務(wù)，累計(jì)對(duì)接幫扶11名罕見病兒童?！敝苡罱榻B。（本版撰稿觀海新聞／青島早報(bào)記者 楊健 徐小欽 圖片由受訪者提供）