孩子發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)跟不上 一查竟是患了這種罕見病

青島新聞網(wǎng)1月4日訊（記者 李麗濤 通訊員 劉艷麗）青島市民小王夫婦最近犯愁了，自家生了兩個(gè)寶貝兒子，可漸漸發(fā)覺兩個(gè)孩子生長發(fā)育遲緩，說話大舌頭，胳膊伸不直，走路也不太靈活，隨著年齡的增大情況越來越嚴(yán)重。輾轉(zhuǎn)求醫(yī)無果，一直沒有找出病因，近日，兩個(gè)孩子終于在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）被確診為患上了罕見病——粘多糖貯積癥II型。

小王和妻子結(jié)婚后三年生了兩個(gè)男寶，但隨著孩子們漸漸長大，夫妻倆發(fā)現(xiàn)了一些不太對勁的地方：兩個(gè)孩子比同齡人個(gè)子矮，說話大舌頭，胳膊伸不直，走路也不太靈活……剛開始，夫妻倆覺得孩子再長大些，這些情況都會慢慢變好，直到大兒子上了一年級，學(xué)習(xí)總是跟不上，體育課的活動也無法完成，一家人意識到問題的嚴(yán)重性，帶著孩子輾轉(zhuǎn)多處就診，但都無法明確病因。后經(jīng)過多方打聽，小王帶著孩子們來到醫(yī)院兒內(nèi)科疑難罕見病門診，兒內(nèi)科副主任黃啟坤接診了兩位患兒。

經(jīng)過一個(gè)多小時(shí)的病史詢問和體格檢查，黃啟坤發(fā)現(xiàn)兩個(gè)孩子都有骨骼發(fā)育畸形、肝脾腫大、運(yùn)動發(fā)育落后并且伴有不同程度的智力發(fā)育落后等特點(diǎn)。再深入問診，他了解到患兒母系家族中，母親的表哥和表舅均有過類似癥狀。憑借多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，黃啟坤初步判斷兩個(gè)孩子患“粘多糖貯積癥II型”這種罕見病的可能性極大。

為了幫助患兒家屬解開謎團(tuán)，兒內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)借助齊魯醫(yī)院的診斷平臺，經(jīng)過尿液糖胺聚糖（GAGS）含量的定性檢測和基因檢測，最終確診兄弟兩人均患有粘多糖貯積癥II型。

什么是粘多糖貯積癥？

粘多糖貯積癥是一種罕見病，共分為7型。其中的II型是伴性遺傳的隱性遺傳病。據(jù)估計(jì)，發(fā)病率在活產(chǎn)男嬰的十萬分之一左右。致病基因通常由母親攜帶，但母親不發(fā)病。攜帶致病基因的母親生的女孩都不發(fā)病，但其中有二分之一的女孩可能攜帶致病基因；生的男孩，會有二分之一的患病幾率。

該病是由于身體內(nèi)一種叫做硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶缺陷，導(dǎo)致身體中的粘多糖不能完全分解，大量粘多糖“粘”在全身各種臟器和組織中，引起各種器官和組織的損害而表現(xiàn)出各種各樣的臨床癥狀，并且逐漸加重。大部分患兒表現(xiàn)為智力低下、骨骼畸形、肝脾腫大、慢性呼吸道感染、冠心病、心衰等癥狀。一般患兒會在2－4歲發(fā)病，少數(shù)輕癥患兒在10歲前發(fā)病。癥狀嚴(yán)重者會危及生命。

粘多糖貯積癥如何診斷治療？

目前粘多糖病診斷主要靠GAGS定性檢測，IDS基因突變檢測以及IDS酶活性檢測。

粘多糖貯積癥II型的治療方法主要包括酶替代療法，造血干細(xì)胞移植這兩種方法。年齡越小，治療效果相對愈好。但目前國內(nèi)尚未引進(jìn)酶替代治療的藥物，據(jù)了解，國外酶替代藥物價(jià)格十分昂貴，且需要終身治療，普通家庭難以承受高昂的費(fèi)用；而造血干細(xì)胞移植技術(shù)尚不成熟，僅處于實(shí)驗(yàn)治療階段，不能使病情逆轉(zhuǎn)得到完全緩解。

如何預(yù)防粘多糖貯積癥？

無論酶替代還是移植都不能逆轉(zhuǎn)“粘多糖病”對患兒骨骼、臟器等造成的既有損害。因此，疾病的早發(fā)現(xiàn)、早識別十分重要。

第一，重視產(chǎn)前檢查。建議有粘多糖貯積癥II型陽性家族史女性，應(yīng)進(jìn)行IDS基因突變檢測。有基因突變者，可在妊娠16－20周取羊水，測定硫酸艾杜糖－2－硫酸酯酶活性或基因檢測，做出產(chǎn)前診斷，避免缺陷嬰兒出生，放心生一個(gè)給家庭帶來歡樂的健康寶寶。

第二，關(guān)注孩子成長。孩子出生后，家長一定要多多關(guān)注孩子生長發(fā)育過程中的每一個(gè)細(xì)節(jié)，一旦出現(xiàn)異常，要及時(shí)就醫(yī)。